عائلات تحث الحكومة الويلزية على اعتماد فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي

تطالب عائلات في ويلز باتخاذ إجراءات عاجلة في ظل تأخر البلاد عن أجزاء أخرى من المملكة المتحدة في تنفيذ فحص روتيني لحديثي الولادة للكشف عن مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA). فبينما التزمت إنجلترا بطرح الاختبار وتتجه اسكتلندا نحو إجراء تجربة، اختارت الحكومة الويلزية عدم القيام بذلك، مستشهدة بتوجيهات لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة الحالية. وقد اكتسبت القضية اهتماماً عاماً كبيراً من خلال مناصرة بارزة، بما في ذلك حملات نجمة فرقة "ليتل ميكس" السابقة جيسي نيلسون، التي تحدثت بصراحة عن تشخيص ابنتيها. وبالنسبة لعائلات مثل عائلة ديفيز، فإن التأخير مدمر؛ فقد ولدت ابنتهم أوفيليا-ماي في سبتمبر 2022 وأظهرت في البداية علامات نمو صحي، ولكن بحلول الشهر السادس، لاحظ والداها تأخراً جسدياً، مثل ضعف في عضلات الرقبة وصعوبات في التغذية. وعلى الرغم من مخاوفهم، قيل لهم مراراً وتكراراً إنها ستلحق بالركب في النهاية. ولم يتم تشخيص إصابتها بمرض ضمور العضلات الشوكي إلا في فبراير 2025، بعد إحالتها إلى مستشفى "نواز آرك" للأطفال في كارديف وهي في سن الثانية والنصف تقريباً. وتعتمد أوفيليا-ماي الآن بشكل أساسي على كرسي متحرك، وتتعايش مع الحالة من خلال تناول دواء يومي عن طريق الفم مصمم لمنع المزيد من تدهور الخلايا العضلية. ويؤكد والدها، وارن، أن الكشف المبكر أمر بالغ الأهمية، حيث تشير البيانات إلى أن بدء العلاج في وقت أبكر يؤدي إلى نتائج صحية أفضل بكثير. ومع استمرار الحملة من أجل إدراج الفحص ضمن اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS)، تجادل العائلات المتضررة بأن السياسة الحالية تمنع الأطفال من تلقي علاج يغير حياتهم قبل فقدان وظائف العضلات بشكل لا رجعة فيه.